NIPT: μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος στην εγκυμοσύνη

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, γνωστός διεθνώς ως NIPT, γίνεται με απλή αιμοληψία της εγκύου. Κατά τη διάρκεια της κύησης, στο αίμα της μητέρας κυκλοφορούν μικρά τμήματα ελεύθερου DNA, μέρος των οποίων προέρχεται από τον πλακούντα και δίνει πληροφορίες σχετικές με το γενετικό υλικό του εμβρύου. Με την ανάλυση αυτού του DNA, το NIPT εκτιμά την πιθανότητα για συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα, χωρίς επεμβατική λήψη δείγματος.

Τι ελέγχει το NIPT / VERACITY

Το NIPT / VERACITY μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης και μετά και αναλύει ελεύθερο DNA από το αίμα της εγκύου με σύγχρονες τεχνικές μοριακής γενετικής και βιοπληροφορικής.

Ο βασικός στόχος του NIPT / VERACITY είναι η εκτίμηση της πιθανότητας για τις συχνότερες τρισωμίες:

• τρισωμία 21, που σχετίζεται με το σύνδρομο Down,
• τρισωμία 18, που σχετίζεται με το σύνδρομο Edwards,
• τρισωμία 13, που σχετίζεται με το σύνδρομο Patau.

Ανάλογα με το πακέτο που επιλέγεται, μπορεί επίσης να περιλαμβάνει έλεγχο για ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων καθώς και για επιλεγμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα. Επιπλέον, εφόσον οι γονείς το επιθυμούν, υπάρχει δυνατότητα αναφοράς του φύλου του εμβρύου.

Πριν από την εξέταση είναι σημαντικό να έχει προηγηθεί μαιευτική εκτίμηση, ώστε να είναι γνωστή η ηλικία κύησης και ο αριθμός των εμβρύων.

Η απόδοση του ελέγχου μπορεί να επηρεαστεί από παράγοντες όπως η εβδομάδα κύησης, το ποσοστό εμβρυϊκού/πλακουντιακού DNA στο δείγμα, η μονήρης ή δίδυμη κύηση, η εξωσωματική γονιμοποίηση και ειδικές ιατρικές καταστάσεις.

Η εξέταση αναφέρεται επίσης ως εξέταση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA, cfDNA prenatal test ή NIPT test.

Είναι διαγνωστική εξέταση;

Το NIPT / VERACITY είναι πολύ ισχυρό εργαλείο προγεννητικού ελέγχου, αλλά δεν είναι διαγνωστική εξέταση με την έννοια της αμνιοπαρακέντησης ή της λήψης τροφοβλάστης.

Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης είναι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. Μπορούν να δώσουν άμεση γενετική πληροφορία από κύτταρα του εμβρύου ή του πλακούντα, αλλά συνοδεύονται από μικρή πιθανότητα επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της πιθανότητας αποβολής.

Το NIPT δεν έχει αυτή την επεμβατική επιβάρυνση, γιατί απαιτεί μόνο αιμοληψία από την έγκυο. Αν όμως προκύψει αποτέλεσμα αυξημένης πιθανότητας ή υπάρχει σημαντικό υπερηχογραφικό εύρημα, ο γυναικολόγος μπορεί να συστήσει επιβεβαίωση με επεμβατικό έλεγχο, όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Η επιλογή της κατάλληλης διαγνωστικής μεθόδου εξαρτάται από την εβδομάδα κύησης, το είδος του ευρήματος, τον υπερηχογραφικό έλεγχο και το συνολικό ιστορικό.

Πώς ερμηνεύεται το αποτέλεσμα του NIPT

Ένα αποτέλεσμα χαμηλής πιθανότητας σημαίνει ότι, με βάση την ανάλυση του δείγματος, δεν προκύπτει αυξημένη πιθανότητα για τα γενετικά σύνδρομα που ελέγχθηκαν. Είναι καθησυχαστικό αποτέλεσμα, αλλά δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό και μαιευτικό έλεγχο.

Ένα αποτέλεσμα αυξημένης πιθανότητας σημαίνει ότι η εξέταση εντόπισε ένδειξη αυξημένης πιθανότητας για συγκεκριμένο γενετικό σύνδρομο. Δεν αποτελεί τελική διάγνωση χωρίς επιβεβαίωση, γιατί το DNA που αναλύεται προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα.

Ένα μη αξιολογήσιμο αποτέλεσμα μπορεί να προκύψει όταν το ποσοστό εμβρυϊκού/πλακουντιακού DNA στο δείγμα είναι χαμηλό ή όταν υπάρχουν τεχνικοί ή βιολογικοί λόγοι που δεν επιτρέπουν ασφαλή έκδοση αποτελέσματος. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί επανάληψη της αιμοληψίας ή διαφορετική προσέγγιση.

Πότε μπορεί να ζητηθεί το NIPT / VERACITY

Το NIPT / VERACITY είναι διαθέσιμο σε πολλές περιπτώσεις, όχι μόνο όταν υπάρχει αυξημένη ηλικία της μητέρας.

Ενδεικτικά, μπορεί να ζητηθεί:

• σε μονήρη κύηση,
• σε επιλεγμένες δίδυμες κυήσεις,
• μετά από υπερηχογραφική ή βιοχημική εκτίμηση,
• όταν υπάρχει αυξημένη ηλικία μητέρας,
• όταν υπάρχει προηγούμενο ιστορικό γενετικού συνδρόμου,
• σε κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης,
• όταν το ζευγάρι επιθυμεί περισσότερη πληροφορία χωρίς επεμβατική εξέταση.

Η επιλογή της εξέτασης πρέπει να γίνεται σε συνεργασία με τον γυναικολόγο, ώστε να είναι κατάλληλη για τη συγκεκριμένη κύηση.

Τι δεν ελέγχει το NIPT

Το NIPT δεν ελέγχει τα πάντα. Δεν αποκλείει όλες τις γενετικές παθήσεις, όλα τα γενετικά σύνδρομα, τα μονογονιδιακά νοσήματα, τις ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου ή επιπλοκές της κύησης που δεν σχετίζονται με τις καταστάσεις που περιλαμβάνονται στο πακέτο.

Για αυτό δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο, τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο ή άλλες εξετάσεις που μπορεί να κριθούν απαραίτητες.

Συμπέρασμα

Το NIPT είναι μια σημαντική εξέταση στον σύγχρονο προγεννητικό έλεγχο. Με απλή αιμοληψία της εγκύου, μπορεί να προσφέρει χρήσιμη πληροφορία για την πιθανότητα συγκεκριμένων γενετικών συνδρόμων του εμβρύου.

Η αξία του βρίσκεται στον συνδυασμό απλής δειγματοληψίας, υψηλής ακρίβειας για συγκεκριμένες καταστάσεις και σωστής ερμηνείας σε συνεργασία με τον γυναικολόγο.

Δεν είναι όμως εξέταση που απαντά σε όλα, ούτε μπορεί να αντικαταστήσει τον υπόλοιπο προγεννητικό έλεγχο.

Ενημερωτική σημείωση: Το άρθρο έχει ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν υποκαθιστά την εξατομικευμένη ιατρική εκτίμηση ή τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού. Η επιλογή και η ερμηνεία των εξετάσεων πρέπει να γίνεται με βάση το ιστορικό, την κλινική εικόνα και τα υπόλοιπα εργαστηριακά ή ιατρικά ευρήματα.

Ενδεικτικές επιστημονικές και ενημερωτικές πηγές

1. ACOG - Current Guidance: Non-Invasive Prenatal Testing
2. ACOG - Prenatal Genetic Screening Tests
3. MedlinePlus Genetics - What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?
4. MedlinePlus Medical Tests - Prenatal Cell-Free DNA Screening
5. ACMG - Evidence-based clinical guideline for noninvasive prenatal screening
6. VERACITY validation study - Molecular Cytogenetics
7. Medicover Genetics - VERACITY patient leaflet