Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής υποστηρίζει διαγνωστικές εφαρμογές στη μοριακή μικροβιολογία, τα μονογονιδιακά νοσήματα, τον προγεννητικό και αναπαραγωγικό έλεγχο, καθώς και τον εκτεταμένο γονιδιακό έλεγχο με σύγχρονες τεχνολογίες ανάλυσης. Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης γίνεται ανάλογα με το κλινικό ερώτημα, το οικογενειακό ιστορικό και το ζητούμενο διαγνωστικό επίπεδο.
Τμήμα Μοριακής Γενετικής
Τμήμα Μοριακής Γενετικής
Εξειδικευμένες μοριακές και γενετικές αναλύσεις με πολυετή εμπειρία στον χώρο της μοριακής διάγνωσης, από στοχευμένο έλεγχο γνωστών μεταλλάξεων έως NGS panels, MLPA και ανάλυση εξώματος.
Εξειδικευμένες εφαρμογές
Πεδία μοριακής και γενετικής διάγνωσης
Μοριακή μικροβιολογία
Real-time PCR και μοριακές μέθοδοι για ανίχνευση παθογόνων, σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων, ιολογικό έλεγχο και ειδικές λοιμώξεις.
Γενετικός έλεγχος
Έλεγχος γνωστών ή οικογενών μεταλλάξεων, στοχευμένη ανάλυση γονιδίων και επιβεβαίωση ευρημάτων με κατάλληλη μοριακή μέθοδο.
NGS panels & ανάλυση εξώματος
Στοχευμένα panels γονιδίων και εκτεταμένος γενετικός έλεγχος με ανάλυση εξώματος για σύνθετα ή σπάνια νοσήματα, όταν το απαιτεί το κλινικό ερώτημα.
Προγεννητικός & αναπαραγωγικός έλεγχος
NIPT, έλεγχος φορέων, κυστική ίνωση (CFTR), SMA (SMN1), μεσογειακή αναιμία (HBB) και ειδικές εξετάσεις στο πλαίσιο οικογενειακού προγραμματισμού.
MLPA / CNV / ειδικές αναλύσεις
Υποστήριξη ελέγχου ελλείψεων, διπλασιασμών ή άλλων ειδικών γενετικών μεταβολών, ανάλογα με το γονίδιο και την ένδειξη.
Πότε έχει νόημα ο γενετικός έλεγχος
- Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος.
- Όταν έχει εντοπιστεί γνωστή μετάλλαξη σε συγγενή.
- Σε διερεύνηση σπάνιων ή σύνθετων νοσημάτων.
- Σε προγεννητικό ή αναπαραγωγικό πλαίσιο.
- Όταν χρειάζεται στοχευμένη μοριακή επιβεβαίωση.
- Όταν απαιτείται εκτεταμένος γενετικός έλεγχος μετά από ιατρική αξιολόγηση.
Πώς γίνεται η διαδικασία
- Καθορισμός του κλινικού ερωτήματος.
- Επιλογή κατάλληλης εξέτασης ή μεθόδου.
- Λήψη κατάλληλου βιολογικού δείγματος.
- Μοριακή ή γενετική ανάλυση.
- Έκδοση αποτελέσματος και αξιολόγηση στο κατάλληλο κλινικό πλαίσιο.
Για ιατρούς και συνεργάτες
Υποστήριξη στοχευμένου ή εκτεταμένου μοριακού ελέγχου
Το εργαστήριο μπορεί να υποστηρίξει στοχευμένο ή εκτεταμένο μοριακό έλεγχο, με επιλογή μεθόδου ανάλογα με το κλινικό ερώτημα, το ιστορικό και το ζητούμενο διαγνωστικό επίπεδο.
Για εξειδικευμένες μοριακές ή γενετικές εξετάσεις, επικοινωνήστε με το εργαστήριο ώστε να επιβεβαιωθεί η κατάλληλη εξέταση, το απαιτούμενο δείγμα και ο τρόπος αποστολής.